赤ちゃんの状態を知り、理解を深めることで安心した出産を迎えることができます。
出生前診断(検査)は、「赤ちゃんのために今何ができるのか」を考えるためのひとつの方法です。
出生前検査の基礎知識
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knowledge 1出生前検査とは
出生前検査とは、赤ちゃんが生まれる前に、お腹の中の赤ちゃんの健康状態や、からだのつくりに特徴がないかどうかを調べる検査です。通常の妊婦健診には含まれていない検査もあり、妊婦さんとパートナーの方、ご家族の皆様が相談して選択できる検査です。
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knowledge 2出生前検査の種類
出生前検査には、超音波を使った画像検査と、染色体疾患に関する検査があります。
よく知られているものは染色体異常を調べる検査で、ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなどを調べることができます。
染色体疾患に関する検査は大きく分けて、非確定的検査と確定的検査があります。 -
knowledge 3染色体疾患とは
染色体疾患とは、先天性疾患のうち染色体の変化によって起こる病気のことをいいます。
染色体疾患は、染色体の数の変化(数的変化)や形の変化(構造変化)が原因で生じます。
NIPTとは
NIPT(Non-Invasive Prenatal genetic Testing:非侵襲性出生前遺伝学的検査)は、2013年に日本へ導入された、赤ちゃんの情報を知るための検査です。従来の検査と比較して、妊婦さんの負担が少なく、精度も高い検査です。
従来の出生前検査
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非確定的検査
コンバインド検査・母体血清マーカー検査
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確定的検査
絨毛検査・羊水検査
NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)
- 従来の非確定的検査と比べて精度が高い
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妊娠周期の比較的早い時期(9週以降)から
検査ができる -
採血だけで検査ができるため、
流産・死産のリスクがない
検査の流れ
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STEP 1認証医療機関で予約
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STEP 2検査前
遺伝カウンセリング -
STEP 3採血
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STEP 4検査後
遺伝カウンセリング
検査を受ける病院によって予約方法が異なりますので、お近くの認証医療機関へお問い合わせください。
GeneTech NIPTの特長
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日本での圧倒的実績
国内のNIPT検査所において、
2024年9月までに128,883件の検査を実施 -
全国の認証医療機関での
検査提供日本医学会が認証した
医療機関のみに検査を提供 -
厳しい国際基準を
クリアしたラボISO 15189、CAP-LAP(米国病理医協会の検査室認定プログラム)等各種認定・認証を取得
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安心の国内検査
迅速な報告と手厚いサポート国内検査のため、迅速な報告が可能
(採血~結果報告は平均4.0日) -
NIPTのパイオニア
国内のデータに基づいた豊富な共同研究実績
実績はこちら(学術論文リスト)
よくある質問
出生前検査で気になること、知りたいことなど、みなさんからいただく多くのご質問をまとめました。
検査を受ける前に不安な点が少しでも解消できるよう、ぜひご参考にしてください。
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NIPTは、次のいずれかの条件を満たす妊婦さんが受けることができます。
- 高年齢の妊婦さん
- 母体血清マーカー検査や胎児超音波検査で、胎児に染色体疾患の可能性が示唆された妊婦さん
- 以前、染色体疾患をもつ赤ちゃんを妊娠または産んだことのある妊婦さん
- 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児がダウン症候群(21トリソミー)または13トリソミーである可能性が示唆された妊婦さん
上記以外の妊婦さんでも、「胎児の染色体数的異常に対する不安が解消されない場合は、遺伝関連の専門医や認定遺伝カウンセラーに相談し、十分な情報提供や説明を受けた上で受検に関する本人の意思決定が尊重されるべき」とされていますので、まずはご相談ください。
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妊娠9週目から受けることができます。
検査を受ける医療機関によって異なりますので、お問い合わせください。 -
NIPTは、認証医療機関で受けることができます。
認証医療機関は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が、専門家のサポート体制など「一定の要件を満たした施設であるか」を審査しNIPT実施を認証した施設です。
しかし、認証を受けていないにもかかわらず検査を実施している病院やクリニックもあります。
このような非認証施設では、検査で染色体疾患が疑われても、適切な情報提供や遺伝カウンセリングを実施せず、カップルが困惑してしまうという現状があるようです。
認証医療機関での検査が推奨されているのは、何よりも妊婦さんと赤ちゃんを守るためです。認証医療機関では、遺伝医療に精通した専門家からの丁寧な遺伝カウンセリングにより、心理的なケアを含めたサポートを受けることができます。不安や悩みに寄りそって支援する仕組みが整えられているのです。
安心できる環境で検査を受けていただきたいという思いから、GeneTechでは、認証医療機関のみに検査を提供しています。
GeneTech NIPT
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日本医学会は、出生前検査についての情報提供、NIPTを実施する施設認証、検査精度評価などの機能を担う出生前検査認証制度等運営委員会を設けています。
そして専門家のサポート体制を含めた、一定の要件を満たした施設(医療機関)のみを、「NIPTの実施施設」として認証しています。
しかし、認証を受けていないにもかかわらず検査を実施している病院やクリニックも存在します。
このような非認証施設では、検査で染色体疾患が疑われても、適切な情報提供や遺伝カウンセリングを実施せず、カップルが困惑してしまうという現状があるようです。
認証医療機関での検査が推奨されているのは、何よりも妊婦さんと赤ちゃんを守るためです。認証医療機関では、遺伝医療に精通した専門家からの丁寧な遺伝カウンセリングにより、心理的なケアを含めたサポートを受けることができます。不安や悩みに寄りそって支援する仕組みが整えられているのです。
安心できる環境で検査を受けていただきたい思いから、GeneTechは、認証医療機関のみ検査を提供しています。