出生前診断を行うことにより、赤ちゃんの先天性疾患の一部（形態異常や染色体異常など）を調べることができます。よく知られているものは染色体異常を調べる検査で、具体的には、ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなどを調べることができます。

出生前診断を実施することで、妊婦さんや赤ちゃんのからだを守ったり、生まれた後に重い病気にならないよう準備できる可能性もあります。また、もし何らかの病気や異常を持っていた場合、治療が可能であれば治療を開始することもできます。