出生前検査とは
出生前検査とは、赤ちゃんが生まれる前に、どのような病気や異常をもっているかを調べる検査です。
出生前検査を行うことにより、赤ちゃんの先天性疾患の一部（形態異常や染色体異常など）を調べることができます。よく知られているものは染色体異常を調べる検査で、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなどを調べることができます。
出生前検査を実施することで、妊婦さんや赤ちゃんのからだを守ったり、生まれた後に重い病気にならないよう準備できる可能性もあります。また、もし何らかの病気や異常をもっていた場合、治療が可能であれば治療を開始することもできます。
正確には「出生前検査」と「出生前診断」は異なりますが、本サイトにおいてはいずれも「出生前検査」に統一しています。
出生前検査の目的
出生前検査の目的は、妊婦さんと生まれてくる赤ちゃんの体に関する不安を少しでも減らすことです。検査を受ける・受けないという選択や、検査結果に対する意思決定は、カップルやご家族それぞれで、決まった答えはありません。検査の種類や目的、受けられる支援について理解したうえで、出生前検査を受けるかどうかカップルやご家族で納得するまで話し合うことが大切です。
出生前検査でわかること
出生前検査では、赤ちゃんの先天性疾患の一部（形態異常や染色体異常など）を調べることができます。
〈調べることができる疾患の例〉
赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがありますが、よく知られているものとしては、
- ダウン症候群（21トリソミー）
- 18トリソミー
- 13トリソミー
などがあります。
トリソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本多く、3本ある状態のことを表します。これらの染色体疾患は、妊婦さんの加齢とともにリスクが上がることが知られています。
なお、出生前検査によって、すべての先天性疾患がわかるわけではありません。原因の特定が難しい先天性疾患も多く、出生後に判明する病気も少なくありません。