染色体疾患とは

ダウン症候群（21トリソミー）

21番染色体が１本多く、３本になることが原因の染色体疾患です。出生率は、妊婦さんの年齢とともに上がります【図4】。

ダウン症候群（21トリソミー）は、先天性の心臓の疾患（約50％）や消化管の疾患（約10％）などを有することがあります。しかし、事前に検査で調べることにより、産婦人科と新生児科の連携を通して、より整った体制での臨床管理、早期治療への介入と、経過観察が可能です。

出生後は小柄ですが、少しずつ成長していきます。筋肉の緊張が低下しているため、運動の発達は時間がかかります。また、知的発達は個人差があり、言葉の発達はゆっくりです。子育ての際に、より手をかけてあげることが必要なことがありますが、その子にあった赤ちゃん体操やリハビリテーション、療育により、最大限の発達を引き出すことが可能です。
また、厚生労働省の研究班のアンケート結果によると、ダウン症のある方の約9割が「幸せを感じる」という結果がでています（n=841名）。
その他の就学・就労状況のアンケート結果は【図5】に示しますが、多くのダウン症候群（21トリソミー）があるお子さんは、支援クラスを利用しながら地元の学校、あるいは特別支援学校に通っています。就業する方も多く、スポーツ・芸術などさまざまな分野で活躍している方もおり、社会性が保たれていることが多いです。現在の平均的な寿命は、60歳前後です。

18トリソミー

18番染色体が１本多く、３本になることが原因の染色体疾患です。出生率は、妊婦さんの年齢とともに上がります【図4】。男女比は1：3で、女児に多く認められます。
多くの場合、先天性の心臓の疾患（95％）、消化管の疾患、口唇口蓋裂など、複数の治療が必要な合併症を有します。
赤ちゃんのときから成長障がいがありますが、少しずつ成長していきます。多くの場合、自力での歩行や言葉の使用が難しいことが多いですが、周囲のことは理解して笑顔や声で応えることが可能になります。 心臓に関連した合併症が原因で、寿命（生命予後）が短いケースが多い（1か月生きることができる赤ちゃんは50%、1年生きることができる子どもは10%）といわれますが、20歳を超えて元気な方もいます。

13トリソミー

13番染色体が１本多く、３本になることが原因の染色体疾患です。出生率は、妊婦さんの年齢とともに上がります【図4】。
先天性の心臓の疾患（80％）や全前脳胞症という脳の構造異常など、複数の合併症を有することがあります。
発育・発達についてはとてもゆっくりで、言葉の使用は難しいことが多いです。しかし、周囲のことは理解してサインを使ったり、笑顔や声で応えることが可能なこともあります。
13トリソミーの赤ちゃんの80%は生後1か月を迎える前に亡くなり、寿命（生命予後）は、１年生きることができる子どもは10％といわれます。