出生前検査の種類

例えば、赤ちゃんがダウン症候群の場合21番染色体が関与します。通常21番染色体は2本ですが、赤ちゃんがダウン症候群の場合3本になります。すると、赤ちゃんの21番染色体の割合は通常の1.5倍となるため、検査結果が陽性となります【図3】。
検査は9週以降に行い、検査から結果報告まで1～2週間程度かかります。
NIPTは、確定的検査ではありませんので、結果を確定させるには絨毛検査もしくは、羊水検査を受ける必要があります。

検査結果は確率で表示されるため、カップルとしての結果の捉え方が重要です。
例えば、ダウン症候群（21トリソミー）の確率が20分の1と出たらどうか、200分の1と出たらどうか、あるいは2,000分の1と出たらどうか、ということです。
コンバインド検査は羊水検査に進むかどうかの目安として考える方もいるので、カップルの中で基準となる確率を決めたうえで結果をみることが大切です。また、確定的検査ではありませんので、結果を確定させるには絨毛検査もしくは、羊水検査を受ける必要があります。

妊娠中、赤ちゃんや胎盤で作られるタンパク質は妊婦さんの血流に入ります。
母体血清マーカー検査では、血液中に含まれる赤ちゃんや胎盤由来の4 つのタンパク質（血清マーカー）を解析します。それにより、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、開放性神経管奇形の可能性を調べることができます。これらの血清マーカーの値は妊娠週数が進むにつれて増減しますが、赤ちゃんが検査の対象疾患である場合は異常値を示します【図6】。

絨毛(じゅうもう)は、将来胎盤となる部分です。絨毛検査は、超音波画像のガイドのもと、妊婦さんのお腹に針を刺して絨毛細胞を採取し、染色体の数と形の変化を確認する検査です。絨毛検査では、染色体疾患全般を調べることができます。主に11～14週で行い、検体採取から結果報告まで2～3週間かかります。

絨毛検査はお腹に針を刺して絨毛を採取するため、破水・出血・子宮内感染・早産・穿刺による母体障害（血管や腸管など）などの合併症が生じる可能性があります。
さらに、約100人に1人の割合で流産や赤ちゃんが死亡する可能性があります。
また、検査には限界があり、赤ちゃんの状態を正しく反映しないことがあります。具体的には、胎盤限局性モザイク（赤ちゃんは正常なのに、胎盤にだけ染色体の変化をもつ細胞が混在している）とよばれる状態が1%程度存在します。この場合、検査結果は陽性であっても、生まれてくる赤ちゃんは染色体疾患をもたない場合があります。
検査できる項目が染色体疾患のみと限られているため、検査結果が正常でも他の疾患（心疾患など）をもって生まれることがあります。

子宮内の羊水には、赤ちゃんに由来する細胞が存在しています。羊水検査は、超音波画像のガイドのもと、妊婦さんのお腹に針を刺して羊水を採取し、その中の赤ちゃん由来の細胞を培養して染色体の数と形の変化を確認する検査です。羊水検査では、染色体疾患全般を調べることができます。主に15～16週以降で行い、検体採取から結果報告まで2～3週間かかります。

羊水検査はお腹に針を刺して羊水を採取するため、破水・出血・子宮内感染・早産・羊水塞栓症・穿刺による母体障害（血管や腸管など）などの合併症が生じる可能性があります。
さらに、約300人に1人の割合で流産や赤ちゃんが死亡する可能性があります。
また、検査には限界があり、赤ちゃんの状態を正しく反映しないことがあります。具体的には、モザイク（羊水中に正常な細胞と染色体の変化をもつ細胞が混在している）の場合や、染色体の変化がわずかで検出できない場合などがあります。また、検査できる項目が染色体疾患のみと限られているため、検査結果が正常でも他の疾患（心疾患など）をもって生まれることがあります。