GeneTechコラム
出生前診断（非確定的検査）のひとつである、コンバインド検査についてご説明しています。
出生前検査
コンバインド検査とは
出生前診断のうち、それだけでは結果が確定しない「非確定的検査」であるコンバインド検査についてご説明いたします。
実施できる時期
妊娠11～13週に行われます。
方法
精密超音波検査（エコー）と、妊婦さんから採取した血液を用いて行う血清マーカー検査の2つを組み合わせて調べる検査です。
・精密超音波検査
NT（nuchal translucency）と呼ばれる、赤ちゃんの首の後ろのむくみを測定します。
・血清マーカー検査
赤ちゃんまたは胎盤由来のタンパク質やホルモンに関する2つの血清マーカーの解析を行います。
妊婦さんの年齢（母体年齢）がもつ固有の確率に、精密超音波検査の結果及び2つの血清マーカーの血中濃度の増減と、妊娠週数・体重・家族歴・1型糖尿病の有無などをかけ合わせ、対象となる疾患の確率を調べます。
対象となる染色体疾患の種類
ダウン症候群（21トリソミー）と18トリソミーが対象となります。
検査の精度（感度）
検査の精度（感度）とは、染色体疾患がある赤ちゃんを検査で検出できる割合を言います。ダウン症候群の場合、精度は83％です。
結果報告までの時間
医療機関によって異なりますが、約2週間で結果報告となります。
留意点
コンバインド検査は、結果が確率で表示されます。非確定的検査であるため、確定的検査（絨毛検査や羊水検査）を受けるかどうかの目安として受けるカップルもいらっしゃいます。お二人で、どんな確率が出たら確定的検査を受けるのか、具体的に想像しておくことが大切です。
