GeneTechコラム

NIPT後の確定的検査で結果が確定した場合、その後はどのような選択があるのでしょうか?

出生前検査

NIPT陽性後の確定的検査で結果が確定した場合

NIPT後の確定的検査で結果が確定した場合、その後はどのような選択があるのでしょうか?

NIPTで陽性と判定された場合

NIPT(新型出生前診断)は非確定的検査であり、それだけで結果が確定するものではありません。
そのため、検査で陽性と判定された場合には、結果を確定するための確定的検査を受検する必要があります。

なぜ、陽性と判定された場合に、確定的検査を受検する必要があるのでしょうか。
それは、陽性的中率が関係しています。

35歳10週の妊婦さんにおける陽性的中率は84.4%、40歳10週の妊婦さんでは95.2%であるということを、ご説明しました。
GeneTechコラム 「NIPT(新型出生前診断) 結果の解釈のしかた」

陽性的中率は100%ではないので、陽性と判定されても、その結果が間違っている可能性があるということです。
つまり、確定的検査(羊水検査)は、NIPTが赤ちゃんの状態を正しく反映しているかと確認するために受検する必要があるのです。
また、NIPTの結果報告を受け、妊娠の継続を希望される場合には、“羊水検査を受検しない”という選択肢ももちろんあります。

赤ちゃんのこれからについて

羊水検査などの確定的検査で診断が確定された後は、
妊婦さん、パートナーと遺伝カウンセリングを行い、これからのことを決定します。
妊婦さん、パートナーがお二人らしい決断ができるよう、サポートもします。