GeneTechコラム
出生前診断の検査精度についてご説明いたします。
出生前検査
出生前診断の検査精度
出生前診断の検査精度についてご説明いたします。
検査精度とは？
検査の精度には、感度や陽性的中率など、いくつかの指標があります。
感度：染色体疾患のある赤ちゃんの場合、検査で「陽性」として検出できる割合
特異度：染色体疾患の赤ちゃんでない場合、検査で「陰性」として検出できる割合
陽性的中率：陽性結果が出た際にその検査結果が正しい確率
陰性的中率：陰性結果が出た際にその検査結果が正しい確率
それぞれ検査によって数値が異なるため、検査を比較する際に重要な指標であるといえます。
出生前診断における精度
非確定的検査（コンバインド検査、母体血清マーカー検査、NIPT）と確定的検査（絨毛検査、羊水検査）の精度は下図の通りです。
非確定的検査は、それだけでは結果が確定しない検査です。
そのため、「陽性」結果の場合には、確定的検査（絨毛検査、羊水検査）で診断を確定させる必要があります。
非確定的検査が「陰性」結果の場合には、その結果にお二人が納得されていたら、出生前診断は終了となります。
それぞれの出生前診断については、各コラムで紹介しています。どうぞご覧ください。
