よくある質問
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NIPTは、次のいずれかの条件を満たす妊婦さんが受けることができます。
- 高年齢の妊婦さん
- 母体血清マーカー検査や胎児超音波検査で、胎児に染色体疾患の可能性が示唆された妊婦さん
- 以前、染色体疾患をもつ赤ちゃんを妊娠または産んだことのある妊婦さん
- 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児がダウン症候群（21トリソミー）または13トリソミーである可能性が示唆された妊婦さん
上記以外の妊婦さんでも、「胎児の染色体数的異常に対する不安が解消されない場合は、遺伝関連の専門医や認定遺伝カウンセラーに相談し、十分な情報提供や説明を受けた上で受検に関する本人の意思決定が尊重されるべき」とされていますので、まずはご相談ください。
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先天性疾患のうち、以下の染色体疾患を調べることができます。
- ダウン症候群（21トリソミー）
- 18トリソミー
- 13トリソミー
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GeneTechが検査を提供している認証医療機関では、NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針 13ページ参照（https://jams-prenatal.jp/file/2_2.pdf）に沿って検査を実施しているため、性別の開示は実施していません。
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NIPTは、染色体疾患のうち、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーを調べることができる検査です。
精度は高いですが、非確定的検査（それだけでは検査結果が確定しない検査）です。
よって、検査結果が陽性もしくは判定保留の場合は、確定的検査（絨毛検査または羊水検査）を受ける必要があります。 -
妊娠9週目から受けることができます。
検査を受ける医療機関によって異なりますので、お問い合わせください。 -
検査結果は、採血から1～2週間後に知ることができます。
検査を受ける医療機関によって異なりますので、お問い合わせください。 -
次のようなものがあげられます。
- 妊娠9週以降の早い時期から検査を受けられる
- コンバインド検査や母体血清マーカー検査と比較して精度が高い
- 採血だけで検査ができるため、流産・死産のリスクがない
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NIPTは、他の非確定的検査と比較して的中率が高く、陽性の結果が出た場合の的中率は91%、陰性の結果が出た場合の的中率は99.99%となっています（ダウン症候群（21トリソミー）が100人に1人生まれる40歳の妊婦さんの集団）。
スワイプで確認
陽性的中率：検査結果が陽性だった集団のうち、実際に陽性であった割合。
陰性的中率：検査結果が陰性だった集団のうち、実際に陰性であった割合。 -
NIPTは、認証医療機関で受けることができます。
認証医療機関は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が、専門家のサポート体制など「一定の要件を満たした施設であるか」を審査しNIPT実施を認証した施設です。
しかし、認証を受けていないにもかかわらず検査を実施している病院やクリニックもあります。
このような非認証施設では、検査で染色体疾患が疑われても、適切な情報提供や遺伝カウンセリングを実施せず、カップルが困惑してしまうという現状があるようです。
認証医療機関での検査が推奨されているのは、何よりも妊婦さんと赤ちゃんを守るためです。認証医療機関では、遺伝医療に精通した専門家からの丁寧な遺伝カウンセリングにより、心理的なケアを含めたサポートを受けることができます。不安や悩みに寄りそって支援する仕組みが整えられているのです。
安心できる環境で検査を受けていただきたいという思いから、GeneTechでは、認証医療機関のみに検査を提供しています。 -
検査費用は15万円前後、別途初診料や遺伝カウンセリング料がかかります。
なお、陽性または判定保留が続いた場合は確定的検査を受ける必要がありますが、日本医学会の認証施設では、ほとんどの施設でNIPTの価格に確定的検査の費用も含まれています。医療機関によって異なります。
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NIPTは確定的検査ではないので、赤ちゃんに染色体疾患があるかどうかを確定させるためには、確定的検査を受ける必要があります。
結果報告の遺伝カウンセリングの際に、遺伝関連の専門医または認定遺伝カウンセラーと相談しましょう。