妊婦健診には含まれていない検査項目ですが、
おなかの中の赤ちゃんについて知るために、
妊婦さんとパートナーの方の希望で受けることができます。
NIPTは妊婦さんの血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析することで、赤ちゃんの特定の染色体疾患を調べることができる検査です。
正式名称は、Non-Invasive Prenatal genetic Testing（非侵襲性出生前遺伝学的検査）で「新型出生前診断」といわれることもあります。
●ダウン症候群（21トリソミー）
●18トリソミー
●13トリソミー
これら3つを合計すると、胎児の染色体疾患の約7割に相当します。
なお、海外では上記3つ以外の疾患も調べることができる国もありますが、現在国内では日本医学会の指針により、3つの疾患のみが検査対象です。
●従来の非確定的検査（コンバインド検査や母体血清マーカー検査）は、コンバインド検査で感度83%、母体血清マーカー検査で感度80%でした
●これに対して、NIPTは感度99%と精度が高く、赤ちゃんの染色体疾患をより正確に発見することができます
●従来の非確定的検査は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした
●これに対して、NIPTは妊娠9週以降から受けることができ、赤ちゃんの状態を早く知りたいと思う妊婦さんにとっては、よりよい選択肢となります
●確定的検査（絨毛検査や羊水検査）は、絨毛検査で1/100、羊水検査で1/300の確率で、流産・死産のリスクが存在します
●これに対して、NIPTは採血のみで検査ができるため、流産・死産のリスクがなく、安全な検査です
検査結果は「陰性」または「陽性」で判定されますが、まれに「判定保留」という結果があります。
これは陰性でも陽性でもないという結果で、具体的には、採血した血液中のDNA量が足りない場合や、投薬の影響などで検査結果が出ない場合に起こります。
なお、検査結果が判定保留の場合、再検査を行うことがあります。
NIPTは精度が高い検査ですが確定的検査ではありません。
陽性または判定保留が続いた場合、検査結果を確定させるための検査（絨毛検査または羊水検査）を受ける必要があります。
認証医療機関では検査前後の不安や疑問を解消するための遺伝カウンセリングや、遺伝関連の専門医のサポートも得られるので、安心してNIPTを受けることができます。
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