出生前診断(検査)はいつから受けられる?
出生前診断(検査)を受けられる時期について説明をしています。
妊娠週数によって、受けることのできる検査は異なります。
出生前診断(検査)は、それだけでは結果が確定しない「非確定的検査」と、それだけで結果が確定する「確定的検査」の2種類に分けられます。
妊娠週数に応じて、受けることのできる検査が分かれています【下図】。
NIPTを受けられる妊娠数週は?
NIPTについては、米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG:American College of Medical Genetics and Genomics)ガイドラインに記載されている、信頼性のある結果を得るための胎児ゲノム率(母体血中に循環する胎児DNAの割合)の下限は約4%、妊娠週数は9週もしくは10週以降で信頼性のある結果が得られる、という推奨に従っています。また、出生前診断(検査)ごとに、受けることのできる時期だけでなく、対象となる疾患、検査に伴うリスクや留意点も異なりますので、各検査については、それぞれの該当ページやコラムで詳細をご確認ください。
出生前診断(検査)は、受けるかどうか、受けるとしたらどの検査を受けるのかを妊婦さんとパートナーの方とで決めます。お二人の間でもいろいろな考え方があることでしょう。
出生前診断(検査)に関する話し合いの場として、遺伝カウンセリングを活用することもできます(出生前診断を受ける場合には、それに合わせて遺伝カウンセリングを受けることとなっています)。遺伝カウンセリングでは、遺伝医療の専門家である臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーがお二人の相談に対応します。
参https://www.nature.com/articles/gim201697考文献
Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. https://www.nature.com/articles/gim201697