- 誰でも検査を受けられますか？▼
- 新型出生前診断（NIPT）は、次のいずれかの条件を満たす妊婦さんが受けることができます。
- 高年齢の妊婦さん
- 母体血清マーカー検査や胎児超音波検査で、胎児に染色体疾患の可能性が示唆された妊婦さん
- 以前、染色体疾患を持つ赤ちゃんを妊娠または産んだことのある妊婦さん
- 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児がダウン症候群または13トリソミーである可能性が示唆された妊婦さん
- 赤ちゃんのどのような疾患を調べることができますか？▼
- 以下の染色体疾患を調べることができます。
- ダウン症候群
- 18トリソミー
- 13トリソミー
- この検査を受けることで、胎児の染色体疾患が確実にわかるのでしょうか？▼
- 新型出生前診断（NIPT）は、精度は高いですが非確定的検査です。
よって、検査結果が陽性の場合は、確定的検査（羊水検査または絨毛検査）を受ける必要があります。 - 妊娠何週目から検査できますか?▼
- 妊娠9～10週目から受けることができます。
- 検査結果をもらえるまでどのくらいかかりますか？▼
- 検査を受ける医療機関によりますが、検査結果は、採血から1～2週間後に知ることができます。
- 新型出生前診断（NIPT）の特徴を教えてください。▼
- 新型出生前診断（NIPT）の特徴としては、次のようなものがあげられます。
- 妊娠9～10週以降の早い時期から検査を受けられる
- 母体血清マーカー検査やコンバ インド検査と比較して精度が高い
- 採血だけで検査ができるので、流産・死産リスクがない
- 検査精度はどのくらいですか？▼
- 新型出生前診断（NIPT）は、他の非確定的検査と比較して的中率が高く、陽性の結果が出た場合の的中率は91%、陰性の結果が出た場合の的中率は99.99%となっています（ダウン症候群が100人に1人生まれる40歳の妊婦さんの集団）。
母体血清マーカー検査 コンバインド検査 新型出生前診断（NIPT） 陽性判定の的中率 約14%
14人/100人約14%
14人/100人約91%
91人/100人陰性判定の的中率 99.8%
9,980人/10,000人99.8%
9,980人/10,000人99.99%
9,999人/10,000人- 陽性的中率：検査結果が陽性だった集団のうち、実際に陽性であった割合。
- 陰性的中率：検査結果が陰性だった集団のうち、実際に陰性であった割合。
- どの医療機関で検査を受けることができますか？▼
- 日本医学会から認定された医療機関で受けることができます。
日本医学会から認定を受けていないにもかかわらず、新型出生前診断（NIPT）を実施している医療機関がありますが、十分な遺伝カウンセリングが受けられず、妊婦さんにとって不利益が生じる可能性があります。
新型出生前診断（NIPT）を受ける際には、必ず日本医学会の認定施設を受診してください。 - 検査費用はいくらですか？▼
- 検査費用は約15～21万円、別途初診料や遺伝カウンセリング料がかかります（医療機関により異なります）。
なお、陽性または判定保留が続いた場合は確定的検査（羊水検査または絨毛検査）を受ける必要がありますが、日本医学会の認定施設では、ほとんどの施設で新型出生前診断（NIPT）の価格に確定的検査（羊水検査または絨毛検査）の費用も含まれています（医療機関によって異なります）。 - 陽性の判定がでたら、どうしたらいいのですか？▼
- 新型出生前診断（NIPT）は確定検査ではないので、胎児に染色体疾患があるかどうかを確定させるためには、確定検査（羊水検査または絨毛検査）を受ける必要があります。
新型出生前診断（NIPT）の検査結果開示の遺伝カウンセリングの際に、臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーへ相談してください。
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