〈調べることができる疾患の例〉
赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがありますが、よく知られているものとしては、▪ダウン症候群、▪18トリソミー、▪13トリソミーなどがあります。

トリソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本多く、3本ある状態のことを表します。これらの染色体疾患は、妊婦さんの加齢とともにリスクが上がることが知られています。
なお、出生前診断によって、すべての先天性疾患が分かるわけではありません。原因の特定が難しい先天性疾患も多く、出生後に判明する病気も少なくありません。