NIPTで陽性と判定された後、確定的検査が必要な理由

 

NIPTで「陽性」と判定された場合の、偽陽性の可能性と確定的検査の必要性についてご説明いたします。

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◆偽陽性の可能性について

35歳10週の妊婦さんにおける陽性的中率は84.4％、40歳10週の妊婦さんでは95.2％とご説明しました。

GeneTechコラム　「NIPT（新型出生前診断）　結果の解釈のしかた」

 

「陽性的中率」は、ある検査において “「陽性」と判定された場合に、真の陽性である確率”と定義されています。

NIPTでは、「陽性」と判定された場合、実際にお腹の赤ちゃんが対象のトリソミーである確率のことを意味します。

つまり、40歳10週の妊婦さん（陽性的中率：95.2％）では、100人陽性と判定されたうち、

約5人は対象のトリソミーではなかったということになります。

この対象のトリソミーではなかった5人のことを、「偽陽性（検査で「陽性」と判定されても真の陽性でないこと）」といいます。

 

NIPTは非確定的検査であり、それだけでは結果が確定しない検査です。

その他の非確定的検査（母体血清マーカー検査やコンバインド検査）と比較して精度（※）は高いですが、

陽性の場合には偽陽性の可能性があるため、正確な診断には確定的検査（羊水検査）が必要となります。

※検査の精度（感度）とは、染色体疾患がある赤ちゃんを検査で検出できる割合をいいます。

 

 

◆確定的検査（羊水検査）について

確定的検査である羊水検査の精度は99.9%といわれており、染色体疾患全般について、ほぼ診断を確定することができます。

GeneTechコラム　「羊水検査について」

 

また、NIPTを受検する前には、妊婦さんとパートナー、ご家族で以下についてお考えいただくことも大切です。