先天性疾患とは

GeneTechコラム

「どんな赤ちゃんが生まれてくるんだろう？」「早く会いたいな」「どちらに似ているのかな」

妊婦さんもパートナーの方も、赤ちゃんの誕生を楽しみに過ごしていることと思います。

生まれてきた赤ちゃんが100人いると、そのうち3～5人は生まれたときから何らかの病気をもっていると言われています。

生まれたときからもっている病気のことを、“先天性疾患”といいます。今回は、“先天性疾患”についてご説明いたします。

先天性疾患全体の約25％、つまり赤ちゃんが100人いると大体1人は染色体の変化をもっていると考えられます。

染色体の本数に変化が生じるダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなどが挙げられます。

染色体の変化によるもののうち、いくつかの病気は出生前診断によって、生まれる前にわかる場合があります。

先天性疾患全体の約20％が遺伝子の変化によるものと考えられています。

ご両親の変化をもった遺伝子を受け継ぐ場合や、赤ちゃんだけに遺伝子の変化が起こっている場合など、さまざまな場合があります。

こちらについて、何かご心配なことがある場合は、お近くの医療機関で遺伝カウンセリングを受けることが勧められます。

①と②は、精子と卵子が受精したときに起こります。

妊娠に気がつく前や妊娠初期における妊婦さんの行動が影響するものではありません。

先天性疾患の要因のうち、約半数を占めているものが、この多因子遺伝と呼ばれるものです。

多因子遺伝は、特定の遺伝子の変化によるものと断言できず、いくつかの遺伝子が変化していたり、遺伝子と環境因子が複雑に絡みあい影響していたりすると考えられています。

生まれてきた赤ちゃんの100人に1人に生じる先天性心疾患（心臓の病気）は、多因子遺伝によるものです。

これは、タバコやアルコール、薬剤、放射線被爆によるものを指し、先天性疾患全体の約5％程度です

生まれてきたときにわかる病気はほんの一部です。

そして、出生前診断を通してわかる病気もほんの一部です。

生まれた後にわかる病気もありますし、みなさんがいつか病気になったり、障害をもったりする可能性も十分あります。

「病気や障害はその方の一面でしかない」と捉えることもできるのです。

次回のGenTechコラムでは、先天性疾患のうち、染色体の変化が関わるものについて、さらに詳しくご説明いたします。